ДОТ-ТЕСТРождение детей с патологией зависит от возраста женщины на момент ее беременности. В возрасте до 35 лет вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет в среднем 1%. Причиной синдрома Дауна является возникновение трисомии по 21 хромосоме - появление одной лишней хромосомы у плода. Хромосомные нарушения наиболее часто возникают на этапе оплодотворения яйцеклетки или на ранних этапах эмбриогенеза. В этих случаях заболевание носит врожденный, но не наследственный характер.
Транслакационные хромосомные изменения при синдроме Дауна наблюдаются в 3-4 % случаях. Транслакационная форма патологии представлена в виде объединенной с какой-либо другой хромосомой [например 46, t (14,21) +21 или 46, t(21,21)+21]. При возникновении транслакационных хромосомных нарушений заболевание может наследоваться.
Существует мозаичная форма синдрома Дауна. Мозаичный синдром Дауна характеризуется наличием в организме клеток с нормальным хромосомным набором и клеток с частичным набором 21 хромосомы. Соотношение нормальных клеток и с измененным набором хромосом может быть различно. Чем меньший процент патологических клеток, тем менее заметно проявление синдрома Дауна. Но частота мозаичной формы синдрома Дауна не превышает 2-3%.
Причины возникновения синдрома Дауна на сегодняшний день точно не установлены, но имеются наблюдения, что алкоголь, курение, наркотики, тяжелые металлы, токсические вещества, нарушения питания во время беременности увеличивает частоту патологии.
Учитывая тяжелый характер данной патологии, действует государственная программа пренатальной диагностики, которая направлена на дородовую диагностику пороков развития плода. В первую очередь исследуют плод для выявления синдромов Дауна, Эдварса (трисомия по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромомосе), Шерешевского-Тернера (нарушения по половым хромосомам – ХО) и Клайнфельтера (нарушения по половым хромосомам – ХХУ).
Пренатальная диагностика включает скрининг - исследование биохимических показателей крови беременной (АФП, РАРА, ХГЧ, ЭС), ультразвуковое исследование плода. Однако, данные методы позволяют только предположить величину риска наличия патологии у плода.
Окончательный диагноз синдрома Дауна устанавливается врачами генетиками на основе генетического исследования клеток плода. Традиционным методом диагностики является метод цитогенетического кариотипирования, т.е. определение количества и структуры хромосом клеток плода. С целью получения клеток плода проводиться одна из следующих инвазивных процедур: хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона); плацентоцентез (биопсия плаценты); амниоцентез (получения околоплодной жидкости с клетками плода); кордоцентез (пункция сосудов пуповины плода и получение образца крови) и биопсии тканей плода. Выделенные клетки плода отмывают, помещают в специальную питательную среду, стимулируют деление клеток ФГА, культивируют в течении 2-3 суток, далее выделяют клетки, химическим путем останавливают деление, помещают на покровное стекло и микроскопируют при 100-кратном увеличении.
Следует отметить, что инвазивный метод получения клеток плода имеет свои противопоказания и не лишен осложнений. В первую очередь это угроза прерывания беременности. Кроме того, противопоказаниями могут являться пороки развития матки, миомы матки, активные инфекционные заболевания, неправильное расположение плаценты. Существующие риски выполнения указанных инвазивных методов являются значительным препятствием широкого использования метода кариотипирования для диагностики хромосомных нарушений у плода.
Генетическая лаборатория «Мой ген» предлагает уникальный неинвазивный метод диагностики хромосомных нарушений плода по крови матери. Предлагаемый метод определения хромосомных анеуплоидий плода основан на цифровом количественном анализе свободно циркулирующей в крови матери ДНК с помощью массового параллельного полногеномного секвенирования. В крови беременной женщины присутствует собственная ДНК и ДНК из клеток плаценты, которая является ДНК плода. При нормальном кариотипе матери и плода сохраняется пропорциональное соотношение количества ДНК по всем хромосомам. При наличии у плода нарушения количества хромосом эта строгая пропорциональность нарушается, что позволяет надежно диагностировать трисомии по 13, 18, 21 и анеуплоидии Х,Y хромосом.
